Långtidsuppföljning av personer som genomgått genetisk anlagstestning för Huntingtons sjukdom

Prediktiva (förutsägande) anlagstest för genetiska sjukdomar utvecklas alltmer. Huntingtons sjukdom var den första ärftliga sjukdomen där prediktivt test kunde erbjudas personer som riskerar att ha ärvt anlaget (50% risk om ena föräldern är sjuk). Huntingtons sjukdom debuterar vanligen i 30-50-årsåldern och det prediktiva anlagstestet ger en möjlighet för riskpersoner att ta reda på huruvida man har ärvt anlaget och därmed kommer att utveckla sjukdomen eller inte.

Syftet med föreliggande studie är att genom en kvalitativ ansats undersöka den upplevda psykologiska påverkan som prediktivt test medfört och om testet har påverkat individens psykosociala funktion, nära relationer, arbete, livsstil och värderingar. Datainsamlingen har skett genom semi-strukturerade intervjuer med 21 individer som inte är anlagsbärare och som anlagstestat sig för minst 5 år sedan. Kvalitativ innehållsanalys utförs på det insamlade materialet. Resultatet kommer att ge en bild över hur det prediktiva testet påverkar individen och dess familj. Dessa data kommer att vara till hjälp för personer som överväger testning och för de professionella team som vägleder dessa individer.